【重庆日报】为治疗儿童疑难罕见病提供新途径 重医附属儿童医院科研团队推出“分子诊断技术”

本报讯 面对疑难罕见病，如何查明病因、提早干预一直以来是我国临床医疗的棘手问题。10月8日，记者从重医附属儿童医院获悉，该院科研团队在全国首次推出分子诊断技术，利用人体干细胞、染色体检测，在发病之前诊断出发病几率，并进行提前干预治疗，为国内临床治疗儿童疑难罕见病提供了新途径。

“每年儿童医院会接收上百万患儿，大量疑难罕见病不断出现。”儿童医院临床分子医学中心主任邹琳说，“以前很多儿童疑难罕见病都会因为治疗手段的局限而遇到‘梗阻’。就拿白血病来说，传统的检测方法主要依靠人为观察、常规查血等手段，这样的手段容易出现偏差，让患儿错过最佳治疗期。”

邹琳和她的团队通过大量研究临床病例后发现，儿科疑难罕见病主要集中在肿瘤、血液、神经等方面，这其中大多都是遗传代谢性疾病。很多遗传代谢病是父母不发病，但通过检测，他们基因中存在隐性发病染色体，遗传给了子女，造成子女发病。“如果是基因问题，那么就需要一种技术能够将儿童早期罕见病筛查手段细致到细胞，甚至染色体。”邹琳和她的团队提出了这样的构想。

“我们从最初开展染色体核型检查起步，逐步拓展到血液系统疾病、神经系统疾病、遗传性疾病、原发性免疫缺陷性疾病等80余种特殊分子检测项目。目前，这种分子诊断技术已应用于临床检测，筛查准确率可以达到99%。”邹琳介绍说。

（来源：《重庆日报》    2016年10月09日第003版）