重庆市3家医院通过国家无创产前基因检测试点审批

1月19日,记者从国家卫计委发布的《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(以下简称《通知》)获悉,重医附一院、三军医大附属西南医院和市妇幼保健院等3家医院已通过国家无创产前基因检测试点审批。这就意味着,即日起,孕妇可到上述医院做无创产前基因检测了。

无创产前基因检测是什么?据重医附一院产科医生黄帅介绍,无创产前基因检测即利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶综合征三大染色体疾病。检测手段也较简单,只需要抽孕妇的静脉血。

这样一来,针对染色体疾病,就有3种检测手段,分别为唐氏筛查、羊水穿刺和无创产前基因检测,孕妇该怎么选择呢?

据了解,唐氏筛查比较普遍,早中期联合筛查约600元,但检出率及准确性较低,早中期联合筛查只能检出80-90%的患儿,假阳性率高;无创产前基因检测费用较高,从2000元到3000元不等,检出三大染色体疾病的准确性高达99.9%,但其他染色体准确性有限;羊水穿刺能一次检测46条染色体,是检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一,但有一定风险,流产率为0.5-1‰。