大如冬瓜！正常成年人的脾脏只有200克 他的却有30多斤！
△柴元切除的脾脏大如冬瓜
12月2日中午，重庆市中医院普外科，科主任陈应果忙着翻看桌子上的一份论文，那是他专门找来的，关于一种罕见病的资料。
戈谢病，发病率约为1/60000，在一个28岁的男孩住进医院前，从医数十年的陈应果和整个科室的医护都没有接触过这个疾病。
怪病
两岁开始脾脏如气球 男孩肚子大了近30年
28岁的丰都人柴元（化名）躺在重庆市中医院普外科的病床上，骨瘦如柴，在患病以前，身高165厘米的他体重110斤，“肚子里那一坨，起码就有一二十斤！”柴元捞起衣服，指着自己平坦的小腹，20多天前，那里还如一个待产孕妇的肚子一样，如气球一般鼓着。
柴元说，虽然在别人看来大肚子的自己外形别扭，但他已经习惯了，“我从小就是鼓着的。”柴元两岁时，医院就检查出他有脾巨大的问题，家里带着他到很多医院检查，都没有查出病因，一拖就拖到了今年。
过去多年，柴元的肚子虽然因为脾巨大一直圆滚滚的，但除此以外并没有其他的感觉，直到今年10月底，柴元的肚子明显比过去大了不少，而且开始疼痛，呼吸也变得困难。
肚子难受，加上开始反复发烧，柴元才重视起来，“最开始以为是感冒，但医院检查又说不是感冒引起的发烧。”柴元辗转多家医院，结果就和20多年前一样，始终查不出到底得了什么病。
△陈应果（左一）正在查看柴元的术后情况。
诊断
从血液中找到真相 6万分之一的罕见病找上门
11月14日，柴元住进了重庆市中医院普外科，此前，他还在该院其他科室检查过，医生们就像侦探一样，仔细在他身上寻找着蛛丝马迹。
1米65的柴元体态瘦弱，四肢的纤瘦更加突出了肚子的巨大，经过检查，他的脾脏内已经有了许多栓塞，甚至还有脓肿的风险，栓塞导致血液无法流通，原本就比正常人大许多的脾脏更大了。
柴元的血小板也在迅速减少，正常人的血小板含量在100-300左右，而柴元却只有不到20。陈应果和同事们查找资料，发现一种名为戈谢病的罕见病，其中几项特征就有肝脾肿大、发育迟缓、贫血严重等，跟柴元表现的症状相差无几，但他们还差一份关键性的证据。
11月中旬，陈应果的一份血液样本被送往广州一家专门的检测机构，对方回复的血液样本数据给出了关键性的证据，柴元血液内的葡萄糖脑苷脂酶含量严重异常，这是戈谢病的重要特征。有了这项证据，医生们最终确诊了柴元换上了罕见病，戈谢病。
这是一种隐形遗传学疾病，柴元的患病却不是因为遗传，而是因为他的基因产生了突变造成的。
中华医学杂志2011年在《中国戈谢病诊治专家共识》一文中，对戈谢病的描述为：已证实戈谢病患者葡萄糖脑苷脂酶的基因突变有300种左右，突变类型及比例有种族差异，其基因型与临床表现关系尚不确定，戈谢病的发病率在不同种族间有很大差异，国内非常罕见。
2018年5月11日，戈谢病被收入国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。陈应果查询得知，目前，戈谢病在国际上的发病率在1/60000左右，国内目前还没有明确的相关数据。
△柴元术前术后一共用了约9200毫升血，仅术中输血量就超过了一个成人的全身血量。
救治
术中输血量超过成人全身血量 脾脏切下来有30斤
确认了病症，接下来就是尽早手术帮助柴元切除脾脏，戈谢病无法根治，但柴元的白细胞、血小板的情况都太差，脾脏内血栓众多，很可能导致脓肿，如果再不切除脾脏，随时可能因大出血失去生命。
因术中输血量巨大，11月20日，重庆市中医院输血科就已经在和重庆市血液中心沟通，为柴元的手术做准备，“一般来说，用血量超过1600毫升就属于大量用血，这个病人术前术后一共用了约9200毫升。”其中，有两个单位的血小板。
输血医师何涛回忆，11月20日，重庆市血液中心提供了一个单位的血小板，但还不能保证手术的正常进行，“我们一直沟通，21日早上，确定了有了第二个血小板，我们立马就派救护车去取了。”
11月21日上午11点，手术开始，医生们首先为柴元的脾脏进行了溶栓，血液流通后，用了6个多小时，为柴元进行了脾脏的全切除手术。完全切除下来的脾脏有30多斤重，而一个正常成年人的脾脏，一般只有约200克。手术最终顺利完成，术中用血量约为6300毫升，比一个成人全身的血量还多。
12月2日，柴元恢复得很不错，戈谢病造成的生命危险暂时解除了，但他仍旧需要终身进行酶替代治疗。
上游新闻·重庆晨报记者 石亨
【免责声明】上游新闻客户端未标有“来源：上游新闻-重庆晨报”或“上游新闻LOGO、水印的文字、图片、音频视频等稿件均为转载稿。如转载稿涉及版权等问题，请与上游新闻联系。