重庆市卫生和计划生育委员会重庆市残疾人联合会关于印发2014年重庆市贫困地区新生儿疾病筛查项目方案的通知
黔江区、奉节县、巫山县、巫溪县、秀山县卫生计生委、残联，重医附属儿童医院，市妇幼保健院：
为贯彻落实《中国儿童发展纲要（2011-2020年）》和《中国农村扶贫开发纲要（2011-2020年）》，尽早发现我市贫困地区新生儿遗传代谢疾病和新生儿听力障碍疾患儿童，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，决定在我市部分区县开展贫困地区新生儿疾病筛查项目。现将《2014年重庆市贫困地区新生儿疾病筛查项目方案》印发给你们，请认真贯彻落实。
重庆市卫生和计划生育委员会办公室 重庆市残疾人联合会办公室
2014年12月25日
（信息公开形式：主动公开）
2014 年重庆市贫困地区
新生儿疾病筛查项目方案
为顺利实施好 2014 年重庆市贫困地区新生儿疾病筛查项目， 特制定本方案。
一、项目目标
（一）总体目标
尽早发现项目区县新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善。
（二）具体目标
1.为24000例新生儿开展两种遗传代谢病（PKU和CH）筛查及新生儿听力筛查。
三
新生儿出生72小时后（最迟不得超过20天），进行采血，制作滤纸干血片，寄送至筛查中心，采用时间分辨荧光法进行检测。检测结果可疑或者阳性新生儿通知复查，确诊患儿纳入治疗和随访管理。
（二）新生儿听力筛查。包括初筛、复筛、诊断、治疗、追访和咨询等工作。
1.初筛：由项目区县卫生计生行政部门指定机构，对本区县出生的新生儿，于出生后2-4天或者出院前（确实偏远出生地无筛查设备需花时间到当地上级医院筛查，初筛时间可延至1-3月大），通过耳声发射筛查仪（OAE）进行听力障碍筛查。
2.复筛：重庆医科大学附属儿童医院对初筛未通过的新生儿，于出生后42天（初筛年龄已超过42天，可延至3月龄，最迟不超过6月龄）利用耳声发射筛查仪（OAE）和/或筛查性听觉脑干诱发电位（AABR）进行复筛。
3.诊断：由重庆医科大学附属儿童医院对复筛未通过的新生儿主要采用听觉脑干诱发电位（ABR）配合清洗耳道、声导抗、多频稳态、骨导ABR、耳内镜等方法进行诊断。
4.治疗、追访及咨询：听力诊治机构根据确诊患儿听力损失程度及性质，为其提供治疗和听力语言康复建议。对确诊为永久性听力障碍的儿童及时转介到残联部门，纳入国家贫困聋儿康复救助项目实施康复救助。
（三）健全新生儿遗产代谢病和新生儿听力筛查网络，组织开展新生儿遗产代谢病和新生儿听力筛查工作。
（四）广泛开展社会动员及宣传活动。通过电视、广播、报纸、网络、宣传标语等途径，开展项目相关政策和新生儿健康知识宣传，使社会各界认识到新生儿疾病筛查的重要意义，为项目顺利实施营造良好社会氛围。
（五）开展项目管理和技术培训。对各级筛查相关人员进行血片采集、实验室检测、听力初筛和复筛、诊断、转介、康复、召回、信息管理等专题培训，提高项目管理水平和服务提供能力。
（六）开展多种形式的健康教育活动。采血、筛查、诊断机构通过发放宣传折页、开设健康讲座等方法向准备怀孕或已怀孕妇女传播新生儿疾病筛查重要性和筛查技术、流程等，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。
（七）对确诊为苯丙酮尿症的儿童，由市新生儿遗传代谢病筛查中心和政府共同实施救助，对确诊为永久性听力障碍并符合项目救助条件的儿童，纳入国家贫困聋儿康复救助项目实施康复救助。
（八）开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿疾病筛查的开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导。
四、组织实施
（一）组织领导
成立重庆市贫困地区新生儿疾病筛查项目领导小组，负责项目组织领导和监督实施，领导小组下设办公室在市卫生计生委妇幼处，主要负责新生儿疾病筛查项目工作的组织协调、监督管理等。市级项目管理办公室设在市妇幼保健院，协助领导小组办公室开展组织协调、监督评估、人员培训和信息统计分析等日常管理工作，并定期向市领导小组通报项目进展情况。
成立重庆市贫困地区新生儿疾病筛查项目专家技术指导组，主要负责为项目培训、健康教育和质量控制提供技术指导（见附件2、3）
各项目区县参照成立相应组织机构。
（二）部门职责
1.卫生计生行政部门负责制订实施方案，做好本地区新生儿疾病筛查工作的组织协调和监督指导，与残联建立确诊阳性儿童转介机制，开展人员培训，广泛社会宣传，管理相关信息等。
2.残联负责将确诊为永久性听力障碍的儿童，并符合项目求助条件，纳入国家贫困聋儿康复救助项目实施康复救助。与卫生计生部门协调配合，共同推进我市新生儿疾病项目的实施。
3.各级妇幼保健院负责辖区内项目管理工作，包括经费管理、人员培训、健康教育、监督指导、信息收集和报送等。
（三）相关机构职责
1.从事新生儿疾病筛查、诊治机构必须严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》和《重庆市新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则》有关要求，科学规范开展相关工作。
（1）新生儿遗传代谢病采血机构：规范开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和相关信息采集，并按规定将血片递送至新生儿遗传代谢病筛查中心检验；加强对机构内血片采集人员的管理和培训;每月向区县项目管理办公室上报机构住院分娩活产数、血片采集数。
（2）新生儿遗传代谢病筛查中心：开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测、可疑阳性病例召回、阳性患儿诊断、治疗和随访以及筛查人员培训、健康教育等工作，建立规范的实验室质量控制体系，确保筛查质量。每季度向市项目管理办公室反馈筛查人数、确诊人数。
（3）新生儿听力初筛机构：开展新生儿听力初筛、转诊及追访等工作；对筛查未通过者签发《贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介表》（见附件4）和诊断证明，动员转介；做好新生儿听力筛查基本信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力筛查的人员培训和宣传教育；每月向区县项目管理办公室上报筛查人数、听力初筛阳性患儿数及其信息。
（4）新生儿听力障碍诊治机构：凭筛查未通过者持有的《贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介表》，开展新生儿听力复筛、听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询以及康复救治知情同意等工作；做好新生儿复筛、听力障碍诊断相关信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力筛查、听力障碍诊断的人员培训和宣传教育等工作。对确诊为永久性听力障碍的儿童，要及时反馈市项目管理办公室，签发《贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介表》和诊断证明，动员转介；每季度向市项目管理办公室上报听力复筛数、听力障碍儿童数、听力复筛确诊儿童信息等。
2.听力语言康复机构：按照幼儿发展规律及听力障碍儿童的特殊要求，对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作。
（四）信息管理
1. 卫生计生系统信息报送
汇总项目数据后，项目区县妇幼保健院在经同级卫生计生行政部门、新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力障碍诊治机构经机构负责人确认同意后，上报至市项目管理办公室。
信息报送方式、报送种类与报送时限由市项目管理办公室另行通知。
2.残联系统信息报送
区县残联凭永久性听力障碍的儿童持有的《贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介表》和诊断证明，完善国家贫困聋儿康复救助手续，为患儿落实项目定点听力语言康复机构，保障患儿及时接受干预和康复。要做好信息统计、分析和管理工作，按季度报送市残联，市残联审核汇总后上报中国聋儿康复研究中心，中国聋儿康复研究中心审核汇总后上报中国残联。
3.信息交换
各级卫生计生行政部门与当地残联部门共享听力障碍儿童诊断、转介及康复等信息。卫生计生部门发现确诊听力障碍患儿时应及时协调残联进行康复，残联部门应当定期将听力障碍儿童转介及康复等信息报告同级卫生计生行政部门。 各部门分别于次月5日前，将听力初筛未通过儿童的转介、复筛、诊断及康复等信息进行交换（见附件5）。
五、经费保障与管理
（一）中央财政为新生儿疾病筛查提供专项补助资金，1个新生儿补助120元，其中两种遗传代谢病筛查补助50元（采血10元/例、血片管理5元/例、筛查及诊治35元/例），听力筛查补助70元（区县占总资金的50/70，筛查中心占总资金的20/70）。
（二）中央财政对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作提供补助资金，听障儿童救助由残联系统承担具体实施工作，对确诊为永久性听力障碍的儿童通过项目县残联申请国家贫困聋儿康复救助项目。对确诊为苯丙酮尿症的儿童由市 新生儿遗传代谢病筛查中心和政府共同实施救助。
（三）各级卫生计生行政部门要加强资金的使用和管理，区县级财政部门应当安排必要工作经费，用于项目宣传动员、人员培训、质量控制、健康教育等，保障项目顺利实施。
（四）专项补助资金必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用。
六、项目监督与评估
项目实行逐级监督指导与评估。市卫生计生委同市残联共同制订督导评估方案，定期组织检查，对项目的实施情况、质量控制及效果进行督导和评估。项目区县要定期组织项目实施情况的督导和评估，发现问题及时协调解决，确保各项工作落实到位，保证项目实施效果。
