罕见！重庆一女子基因突变 妈妈和姐姐同患重症

        姐妹和母亲同患癌

        罪魁祸首是“基因突变”

        家住合川区的艾莉（化名）患有高血压，今年年初，她来到大坪医院诊疗时，竟发现两侧肾上腺分别有两个鹅蛋般大小的细胞瘤，并患有甲状腺髓样癌。

        2月26日，艾莉进行了左侧细胞瘤切除手术。5月10日，她又接受了右侧细胞瘤和甲状腺切除术。

        在与艾莉的交流中，医生了解到，艾莉的姐姐也有甲状腺髓样癌病史，其母也在最近的检查中发现了甲状腺肿瘤。这样的“家族问题”引起了医生的关注。随后，经过细致的医学检查发现，这一切都是基因突变惹的祸。

        “艾女士患上的是家族遗传性多发性神经内分泌瘤II型，简称MEN2A。属于RET基因突变。该病可影响身体多个器官，主要发生肾上腺嗜铬细胞肿瘤，甲状腺髓样癌等病症。多数病人以高血压就诊。”该院泌尿外科江军教授介绍，该疾病为常染色体显性遗传，患者向后代遗传概率是50%，男女都有可能，这是导致艾莉家族致癌的主因。而要判断艾莉的其他家属有没有携带遗传基因，还需要做进一步的基因检测。

        家族遗传要当心

        RET基因突变者5岁前可切除甲状腺

        江军告诉华龙网记者，大坪医院在两个月前已经接诊过1例19岁男性类似病例。其父亲10余年前在其它医院做过双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术，本次B超甲状腺及血液降钙素检查随访高度怀疑甲状腺髓样癌。检测证实同样为RET基因突变。由于RET基因突变患者几乎100%发生甲状腺髓样癌，专家建议RET基因突变患者在5岁前行预防性甲状腺切除术。

        艾莉及其姐姐甲状腺髓样切除术时均发现局部淋巴结转移，影响了病人的预后。所以，江军教授建议艾莉联系其他家属来院做基因检测，密切随访观察携带遗传基因者，以达到早诊断早治疗的目的。

        为了方便记者理解，江军教授列举了好莱坞女星安吉丽娜.朱莉的事例，“安吉丽娜.朱莉被检查出带有BRCA2基因缺陷，有高度罹患乳腺癌风险。于是为了预防可能的风险，她接受了双乳的切除手术，使其患乳腺癌的几率从87%下降到5%。”所以，基因突变所致遗传性肿瘤器官切除术预防肿瘤并不是新鲜事。

        对此，美国甲状腺癌协会建议RET基因突变患者在5岁以前，进行甲状腺切除术预防性甲状腺髓样癌。

        此外，江军还表示，除RET基因突变外，目前已知导致遗传性肾上腺嗜铬细胞瘤的基因有10余种。遗传性嗜铬细胞瘤患者往往发病年龄轻，双侧肾上腺肿瘤或多发，家族内多个成员患病或同时患有多个器官肿瘤。所以该类患者需要详细了解家族病史，及时进行相关基因检测。这不仅对患者及患者家族成员发病检测随访，对优生优育均具有重要意义。