【重庆日报】市妇幼保健院胚胎植入前遗传学诊断技术成功阻断遗传病基因

对患有地中海贫血、白化病等遗传病的人来说，最怕的就是孩子也会遗传这样的疾病。11月7日，记者从第十八届重庆辅助生殖医学会议上获悉，市妇幼保健院率先在西南地区推出胚胎植入前遗传学诊断技术，目前已成功诊断3起病例。

据了解，在单基因型遗传性疾病中，较常见的有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等。“重庆最多的是地中海贫血，携带地中海贫血遗传基因的人群约在5%-10%左右。如果夫妻双方都为地中海贫血基因携带者，那么孩子就有25%的可能性患有地中海型贫血。”市妇幼保健院副院长黄国宁说，这样的孩子不仅面临着长期输血的境遇，可能还会死亡。

胚胎植入前遗传学诊断技术就是为了避免这些遗传病传给下一代。据介绍，该技术是建立在试管婴儿基础之上，即在胚胎还没有植入母亲子宫前，用全基因组扩增技术获得胚胎的DNA，遴选没有携带致病基因的胚胎，从而避免妊娠遗传病患儿。

黄国宁表示，目前，能筛查的单基因型遗传病种类有200多种，有很大几率能成功阻断遗传病基因。

来源：（ 《重庆日报》  2016年11月8日004版）