两岁女童患“怪病” 不停走动经常傻笑 一查发病率三万分之一

近日，2岁女童婷婷（化名）患上一种“怪病”，在家里不停走动，还经常傻笑，神情呆滞，家长喊了也不答应。家人赶紧将婷婷送到重庆医科大学附属儿童医院检查。

婷婷爸爸告诉医生，女儿以前活泼可爱，但一次感冒后行为突然就变得十分异常，表情呆滞，胡言乱语，家人呼喊不答应。

婷婷被送到医院后，医生给她做了检查。重医儿童医院肝胆外科主任张明满教授介绍，婷婷体内的血氨非常高，超过400umol/L，高度怀疑是遗传代谢性疾病，在经过尿液有机酸分析和基因检查后，婷婷被确诊为“尿素循环障碍”。这是一种罕见病，在新生儿中的发病率约为三万分之一。

尿素循环是机体将各种代谢途径中产生的“有毒”的氨合成“无毒”的尿素，并由尿液排出的代谢途径。尿素循环障碍是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷，尿素循环不能正常进行，导致血氨等毒性产物在体内堆积，出现神经系统症状及肝脏损害等的一种先天性代谢缺陷病。

尿毒循环障碍常于新生儿早期发病，患儿哺乳后出现爆发性高氨血症，致残率及死亡率极高。患儿发作常常起病急，可有食欲缺乏、精神反应减弱、呕吐、嗜睡、呼吸急促、抽搐、昏迷等症状，还可能会发生肝性脑病、糖尿病等并发症。常因感染、高蛋白饮食、饥饿、药物等诱发急性发作。

“尿素循环障碍”典型症状有烦躁、兴奋、惊厥、精神运动发育迟缓等神经系统症状，反复呕吐、厌食蛋白质食物等胃肠道症状，高氨血症危象发作可迅速进展为颅内高压、昏迷、肝功能衰竭、休克，甚至死亡。

这种疾病治疗原则为降血氨。减少血氨产生的主要措施包括限制蛋白质摄入，给予高能量饮食，减少蛋白质的分解产氨。采用药物治疗、血液透析等方式，增加血氨的代谢及清除。全肝移植或活体部分肝脏移植是治疗尿素循环障碍的根治办法。通过与家长沟通，孩子的爸爸自愿捐肝给女儿进行肝移植手术。

通过充分的术前准备，婷婷的爸爸被推进手术室。

当天上午10时，手术开始，游离肝周韧带，解剖肝动脉、门静脉，保护胆道，张明满带领肝移植团队按照手术预案有条不紊地进行手术。与此同时，女儿婷婷的手术也顺利展开，在放大镜的辅助下，医生们仔细分离着每一条血管。12时58分，爸爸的左外叶成功切除，为保护这部分肝脏，医生需要在极短的时间内对肝脏进行修整，以便能更好地跟女儿的血管匹配。13时40分，女儿的肝脏也顺利切除，爸爸的220g肝脏顺利植入女儿体内。

14时28分，重要的时刻到来，孩子的门静脉重新开放，血液迅速充满整个肝脏，肝脏灌注非常成功，这意味着手术最关键的部分成功了。肝脏的热缺血时间仅仅只有67秒，冷缺血时间只有1小时30分钟，这在国内及国际都是处于领先水平。

手术并没有结束，团队医生们需要继续吻合胆道及肠道。直至20时，历时8个多小时的肝移植手术顺利结束。术后的婷婷被送入重症监护室。如今，婷婷恢复良好。

上游新闻记者 钱也 通讯员 袁儒青

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